Diagnosi Prenatale
Diagnosi Prenatale Prestazioni
Diagnosi Prenatale
Presso lo studio del Dr. Gabriele Macaluso a Palermo o a Trapani potrai eseguire tutte le procedure di Diagnosi Prenatale. Da tempo infatti Il Dottore è membro accreditato della Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra e dell’International Society of Ultrasound in Bobstetrics and Gynecology (ISUOG). Massimi esponenti nel campo della Medicina Fetale.
La diagnosi prenatale è l’insieme delle procedure che consentono di riconoscere una patologia congenita a carico del feto. In base agli ultimi studi queste patologie riguardano circa il 3% dei neonati. Per individuarle oggi vi sono però diverse tecniche all’avanguardia.
Studio Malattie Cromosomiche
Lo studio del rischio per le malattie cromosomiche può essere effettuato tramite i test di screening.
Il più comunemente usato è il test combinato.
Secondo le line guida della FMF quest’ultimo deve essere eseguito da operatori accreditati. Per essere efficace deve essere svolto tramite un’ecografia tra la 11° e la 14° settimana di gestazione. Grazie ad essa e attraverso un prelievo di sangue dove vengono dosati gli ormoni prodotti dalla placenta è possibile studiare l’anatomia dettagliata del feto.
L’incrocio dei risultati permette il calcolo del rischio con elevata sensibilità per le più comuni malattie cromosomiche. Tra queste la trisomia 21, 13, 18. Consente inoltre di verificare il sospetto di anomalie anatomiche fetali evidenziabili sin dal I trimestre, di calcolare il rischio di cardiopatie congenite, di calcolare il rischio di preeclampsia (gestosi). Ed ancora di calcolare tutti i disordini ipertensivi in gravidanza precoci e tardivi e il rischio di ritardi di crescita precoci e tardivi.
Test di NIPT
Nei casi fortemente sospetti o in cui il rischio risulta alto è possibile effettuare un altro test di screening ancora più sensibili. Uno d questi è il NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
Il Nipt consiste in un prelievo del sangue materno nel quale è possibile isolare una percentuale di DNA fetale. Il test ha un elevato livello di attendibilità. Soprattutto per la trisomia 21 (Sindrome di Down) con una bassissima percentuale di falsi negativi e falsi positivi.
E’ fondamentale per i genitori che si sottopongono a questo esame, una consulenza pre e post-test da parte di noi operatori specializzati. Questo consentirà di ottenere un esame più congeniale per la coppia.
Amniocentesi
L’amniocentesi è un esame di routine rientrato nella pratica ambulatoriale. Esso consiste nel prelievo ecoguidato di liquido amniotico attraverso un ago di 20 cc. La procedura non è dolorosa. Grazie ad essa è possibile analizzare il corredo cromosomico del feto. Analizzandone alcune porzioni è possibile effettuare la diagnosi di malattie genetiche.
Ecografia Morfologica di II Livello
È possibile studiare l’anatomia del feto sin dall’inizio del 4 mese tramite la premorfologica ed eseguire un esame di II livello per permettere la diagnosi di tutti i sospetti di alterazione anatomica del I livello di morfologica.
La morfologica di II livello permette uno studio accurato dell’anatomia fetale attraverso un ecografo di ultima generazione che consente un’elevata risoluzione d’immagine.
Ecocardiografia e Neurosonologia Fetale
Presso lo studio è possibile inoltre eseguire esami specifici quali: l’ecocardiografia fetale e la neurosonologia fetale.
L’ecocardiografia fetale consiste in un’ecografia diretta al cuore del bambino per la diagnosi di cardiopatie congenite maggiori. E’ un esame abbastanza complesso che a volte non riesce al primo tentativo in quanto dipende dalla posizione del feto. Tramite questo strumento è possibile una diagnosi dell’80%-85% delle cardiopatie fetali maggiori.
La neurosonologia fetale è un esame che si esegue tramite l’ausilio di una sonda transaddominale o transvaginale in base alla posizione del feto. Essa viene effettuata per la diagnosi di malattie a carico del sistema nervoso centrale del feto. Questo esame è indicato tutte le volte che si sospetta una malformazione a carico dell’encefalo.
Molto spesso la neurosonologia fetale viene integrata con la risonanza magnetica (RMN) del sistema nervoso fetale per eseguire la diagnosi.
Ecografia 3D e 4D
L’ecografia in 3D o 4D si basa sulla ricostruzione ed elaborazione computerizzata delle normali
immagini ecografiche bidimensionali. Si possono ottenere delle immagini tridimensionali (3D), cioè immagini ferme che vengono analizzate successivamente da vari punti di vista ed in tre dimensioni. Oppure immagini quadridimensionali (4D), dove la quarta dimensione è rappresentata dal tempo, cioè si hanno immagini tridimensionali in movimento ed in tempo reale.
Questo tipo di ecografia nasce dall’esigenza della medicina fetale di osservare il feto da vari punti
di vista per la diagnosi di malformazioni soprattutto a carico del volto, dello scheletro (colonna vertebrale) e anche dell’encefalo. Oggi molto spesso è utilizzata per scopo ludico e affettivo in quanto consente ai genitori di conoscere meglio il proprio figlio ancora prima della nascita.
Ecocolordoppler e Flussimetria dei vasi sanguigni
Altra metodica di grandissimo utilizzo in diagnosi prenatale è l’applicazione del color doppler e flussimetria dei vasi sanguigni del feto e della circolazione annessiale (cordone e placenta) e materno-fetale.
Lo studio della velocità del sangue dei vasi fetali consente di studiare il benessere fetale in termini di crescita e ossigenazione per tutte le patologie che riguardano i ritardi di crescita causate da varie patologie materne e fetali. Consente inoltre un miglior timing del parto, in tutta sicurezza del bambino.
